マルチオミクスアプローチは、グリコーゲン貯蔵症候群型Iaの患者における変化したコリン代謝と肝障害に関する洞察を提供します。

グリコーゲン貯蔵症候群型Ia（GSDIa）は、炭水化物代謝の遺伝性障害です。患者は肝臓と腎臓にグリコーゲンと脂肪の過剰貯蔵を呈し、長期的な合併症の発症リスクがあります。現在の主な治療法は、代謝コントロールの改善を目的とした高度に個別化された食事療法です。本研究では、長期合併症の発症メカニズムをさらに解明するため、n.12例のGSDIa患者を対象に、血清プロテオームおよびメタボロームプロファイルの詳細な解析を行うため、質量分析法に基づく戦略が採用されました。患者において、肝臓特異的な循環タンパク質とコリン関連代謝物の差分発現が検出されたことは、GSDIaにおける肝障害の程度と脂質代謝の異常に関する新たな知見を提供します。特に、血清アルドラーゼBの差分発現と伝統的な肝機能マーカーとの正の相関は、GSDIaの肝障害の長期モニタリングにおける潜在的なバイオマーカーとしての役割を支持しています。