「生き延びただけでなく、幸せな生活を送っている」：スウェーデンにおける脊髄性筋萎縮症の新規疾患修飾療法に関する保護者の視点と経験

本前向きコホート研究の目的は、スウェーデンで初めて利用可能となったSMAの疾患修飾療法に関する患者の体験について、保護者の視点を探ることである。SMA患者とその保護者／法定後見人は、全国患者登録簿および多世代登録簿から特定された。データは電子質問票を用いて、ベースライン時、および6、12、18か月後に記録された。 合計47名の親（対象SMA患者33名：平均年齢9歳、女性59％；SMA I型27％、II型33％、III型39％）が参加した。 全保護者がヌシネセンによる治療を希望すると回答し、大多数（81%）が十分な情報に基づいて治療判断を下せたと報告した。追跡調査を通じて、ほぼ全ての保護者がヌシネセン治療を肯定的に評価した。本研究は、SMAに対する新規疾患修飾療法に関する介護者の実体験について独自の知見を提供する。