乳児におけるアラジール症候群と胆道閉鎖症の早期鑑別診断：比較研究。

背景と目的：アラジール症候群（ALGS）は、出生直後に胆道閉鎖症（BA）と誤診されることがある多系統障害です。本研究の目的は、これらの2つの疾患を早期に区別するための基準を確立することです。方法：ALGSとBAと診断された患者を後方視的に本研究に登録しました。臨床データ、生化学的検査結果、超音波所見、肝組織病理所見、および遺伝子検査を分析しました。

結果：本研究には、3ヶ月未満のALGS患者14例が対象となり、年齢と性別が一致したBA患者28例と比較されました。(1) 臨床的特徴：心臓構造異常と特徴的な顔面所見に有意な差が認められました。(2) 生化学的指標：両群ともにγ-グルタミルトランスペプチダーゼ（GGT）値が上昇していました。ALGS群のGGT値は正常上限値（ULN）の12.19倍で、BA群（ULNの20.60倍、P＝0.011）よりも低かったです。(3) 超音波検査：ALGS患者は胆嚢異常の発生率がBA患者よりも低かった（64.3%、9/14対96.4%、27/28）（P＜0.05）。また、ALGS患者における肝腫大と脾腫大の発生率はBA患者よりも有意に低かった（P＜0.05）。(4) 肝組織病理学：ALGS患者はBA患者に比べて胆管増殖（22.2％対96.4％）および胆汁栓（44.4％対92.9％）の有病率が有意に低かった（P＜0.05）。さらに、線維化または肝硬変はALGS患者で著しく稀でした（11.1％対60.7％、P＝0.019）。

結論：3ヶ月未満の乳児においてALGSとBAを効果的に区別するためには、臨床医は心臓奇形、特徴的な顔面所見、血清GGT値、超音波所見、および肝組織病理学を評価すべきです。診断が困難な場合、BAの早期診断のためには術中胆道探査が不可欠です。臨床所見と組織所見が不確実な場合、JAG1およびNOTCH2の遺伝子検査がALGSの確定診断に役立つ可能性があります。