古典的乳児型ポンペ病患者の矯正歯科治療の結果。

背景：ポンペ病は、希少なリソソーム貯蔵疾患です。酵素置換療法（ERT）は、これらの患者の生存期間を大幅に延長し、運動機能を改善しましたが、残存する口腔顔面筋の筋力低下は、言語と嚥下に影響を及ぼすため、依然として重大な負担となっています。

症例報告：7歳の女の子が、典型的な乳児型ポンペ病を呈し、言語障害と嚥下障害を主訴として受診しました。過鼻腔化により、言語の明瞭性が低下していました。歯科矯正評価では、軽度の前歯部開咬、異常な嚥下パターン、上顎横方向の不足が認められました。放射線検査では、骨格クラスI関係と第三大臼歯の欠如が確認されました。この状態を矯正するため、急速上顎拡大術が実施されました。治療後、患者は言語と嚥下機能に著明な改善を示しました。

結論： ポムペ病患児の口腔顔面特徴の多様性のため、標準的な技術の開発は現時点では困難である可能性があります。しかし、管理の初期段階で歯科矯正治療を組み込むことは、これらの患者の機能的および生活の質に関するアウトカムを大幅に改善する可能性があります。