骨格形成異常症患者における低出生体重、低身長、および出生時身体不均衡の有病率：後方視的研究

はじめに。骨格形成異常は骨と軟骨の発達に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患であり、南米における新生児10,000人当たりの有病率は3.2例である。 新生児の身体測定評価は、これらの疾患の早期発見を可能にし、早期介入のための費用対効果が高くアクセスしやすい手段となる。本研究の目的は、軟骨無形成症（ACH）、低軟骨形成症（HCH）、SHOX遺伝子変異（SHOX）、家族性低リン血症性くる病（FHR）の分子診断を受けた患者における、出生時低出生体重、低身長、身体不均衡の有病率を明らかにすることである。 対象と方法：2002年から2023年にかけて高度専門小児病院で評価された患者の診療記録に基づく回顧的記述研究。出生時に骨格異形成と完全な身体計測データを有する患者を対象とした。体重、体長、頭囲を分析し、INTERGROWTH-21st基準に基づくZスコア算出およびアルゼンチン基準を用いた頭囲/体長指数を算出した。 結果。581例の患者中、453例が対象となった（ACH 62%、HCH 12%、SHOX 8%、FHR 18%）。ACH新生児の31%、HCH新生児の12%で身長＜−2SDを示した。 真性大頭症（>2 SD）はACH群の47%、HCH群の32%に認められ、相対的大頭症はそれぞれ57%、28%に認められた。 結論：出生時低身長は軟骨無形成症および低軟骨形成症でより頻度が高かった。これらの群で同様に高頻度に見られる相対的大頭症は、新生児スクリーニングツールとしての頭囲/身長比の有用性を強調している。