遠位筋症が疑われる症例における予期せぬSLC34A3リッケツ病

SLC34A3遺伝子変異による遺伝性低リン血症性くる病・高カルシウム尿症（HHRH）は、低リン血症、高カルシウム尿症、低PTH値を特徴とする。くる病や骨格変形が一般的である一方、HHRHは腎石灰化症や反復性腎結石による慢性腎臓病（CKD）の重大なリスク要因でもある。 本症例は軽度の骨格変形を呈し、筋疾患が疑われたため全ゲノムシーケンシング（WGS）を実施した結果、思春期にHHRHと診断された。低リン血症と低PTH値にもかかわらず、カルシウム値は正常範囲内であり、腎石灰化症や腎結石は認められなかった。X線検査ではくる病と一致する軽度の骨幹端部変化が確認された。 X連鎖性低リン血症性くる病では筋力低下と疼痛が認められるが、HHRHにおける神経症状はより軽度である傾向がある。本症例ではSLC34A3遺伝子に予期せぬホモ接合性病原性変異が認められた。この症例は、正確な診断、効果的な治療、遺伝カウンセリングのために、骨格系、腎臓系、神経系の疾患を区別することの重要性を強調している。