若年性遅発型ポンペ病患者の筋生検標本において、オートファジー機能障害は衛星細胞の活性化亢進と関連している。

遅発性ポンペ病（LOPD）はα-グルコシダーゼ（GAA）欠損により引き起こされ、グリコーゲン蓄積を招き、進行性の筋力低下および呼吸不全を引き起こす。グリコーゲン過剰蓄積、空胞化、およびオートファジー産物の蓄積が本疾患の組織学的特徴である。しかしながら、LOPDの進行を異なる病態段階にわたって追跡可能なマーカーは、依然として十分に解明されていない。 我々は、未治療患者（年齢範囲7-69歳）から採取した11例のLOPD筋生検標本について包括的な筋病理学的解析を実施し、組織学的に正常な年齢一致対照群の11例と比較した。筋生検時の年齢が33歳未満か以上かを基準に、コホートを以下の2群に分類した：(1)若年性LOPD群、(2)高齢性LOPD群。 周期酸-シフ染色陽性線維、新規開発の空胞化重症度スコアを用いた空胞化線維、自食作用マーカー、衛星細胞の挙動を定量化した。若年性LOPDでは顕著な空胞化、グリコーゲン蓄積、自食小体を観察した。さらに、この群は高齢性LOPDと比較して、活性衛星細胞の割合増加を伴うより高い再生特徴を示した。 結論として、若年性LOPD患者の筋生検標本において、オートファジー機能障害は衛星細胞活性化の増強と相関していた。これらの知見は、衛星細胞活性の促進がLOPD進行の早期段階における治療的潜在性を有し得ることを示唆している。