ムコ多糖症のタイプ別に異なる脳磁気共鳴画像（MRI）所見：新たな知見

序論ムコ多糖症は、様々な稀な酵素欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積する重篤なリソソーム貯蔵疾患である。 磁気共鳴画像法（MRI）は神経学的関与の特定と疾患進行のモニタリングにおいて極めて重要な役割を果たす。目的本後ろ向き横断研究は、ムコ多糖症と診断された小児患者における脳MRI所見を評価し、サブタイプ横断的な画像パターンを特徴づけることを目的とした。方法2010年から2022年の間に脳MRI検査を受けたムコ多糖症の小児患者80例を後ろ向きに分析した。 血管周囲腔の拡大、脳室拡大、萎縮、白質病変、視神経鞘の肥厚、新たに報告された「バットサイン」などのMRI所見を評価した。 所見をムコ多糖症のサブタイプおよび年齢層別に比較した。結果 最も頻度の高い異常所見は、血管周囲腔拡大（67.5%）、脳室拡大（46.2%）、萎縮（43.8%）であった。新規の「バットサイン」は49例（61%）で認められた。 血管周囲腔の拡大はI型、II型、IIIC型の全患者で認められた。VI型患者では脳梁面積が最も大きかった（＜0.001）。脳萎縮はIIIB型患者で最も頻度が高かった。結論MRIはムコ多糖症における中枢神経系病変の検出に有用な手段である。これらのパターンを認識することは早期診断を促進し、治療方針の決定に役立つ可能性がある。