ヨルダンにおけるフェニルケトン尿症（PKU）患者の青少年の生活の質：単一施設横断的観察研究

背景：フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損によって引き起こされる常染色体劣性疾患であり、治療しないと重度の認知機能障害や身体障害を招く。新生児スクリーニングによる早期診断と厳格な食事療法の遵守で症状を軽減できるが、患者と家族には精神的・経済的負担を含む課題が残る。本研究はヨルダンのPKU青少年における健康関連QOLを評価することを目的とする。

方法論： 2024年10月、ヨルダン唯一のPKU専門クリニックにおいて、PKUの重症度が異なる12～18歳の青年を対象に横断研究を実施した。 当センターで治療を受けている非ヨルダン人患者、および研究ツールを理解できないと保護者が報告した患者は除外した。特定された54名の思春期患者のうち、32名が適格基準を満たした。PKU-QoL質問票のアラビア語版を用いて健康関連QOLを評価し、4領域（社会的、情緒的、実用的、総合的）に焦点を当てた。

結果：PKUと診断された32名の思春期患者が研究に参加した。最も頻繁に報告された症状は思考の遅延と集中力の欠如であった。情緒的領域が最も大きな影響を受けていた（平均値 = 52.81 ± 20.32）、一方社会的領域は最も影響が少なかった（平均値 = 26.04 ± 17.16）。

結論：PKUの青年期患者は感情面の課題に直面しながらも良好な健康関連QOLを維持しており、感情面の支援が必要であることを示唆している。スクリーニングプログラムや食事管理資源による改善が見られる一方で、経済的課題は依然として存在し、専門治療センターの必要性と低タンパク食品の価格低減が急務である。