JAG1遺伝子にヘテロ接合性変異を有するアラジール症候群患者由来ヒト誘導多能性幹細胞株の樹立

アラジール症候群（ALGS）は複数の臓器系に及ぶ複雑な希少遺伝性疾患である。我々は、JAG1遺伝子にヘテロ接合性変異c.234C > A（p.C78X）を有するアラジール症候群の1歳男児の末梢血単核球から、誘導多能性幹細胞（iPSC）株を樹立した。このiPS細胞株は外来遺伝子を保有せず、多能性マーカーを発現し、分化能を示し、正常な核型を有し、患者と同様の変異を保持していた。このヒトiPS細胞株は、in vitro疾患モデル構築および治療法試験に利用可能である。