中国本土のファブリ病患者の眼科的および共焦点顕微鏡所見：横断的対照研究。

背景： 本横断的対照研究は、中国本土のファブリ病（FD）患者において、生体内の共焦点顕微鏡（IVCM）を用いて眼の症状と角膜の微小構造を特徴付けることを目的としています。FD患者30例（平均年齢：38±14.41歳；範囲：10～60歳）を、酵素置換療法（ERT）施行群と未施行群に均等に分け、年齢と性別を一致させた健康な対照群30例と併せて評価しました。スリットランプ検査で眼症状を評価し、IVCMを用いて角膜の微小構造を分析しました。

結果：18例のFD患者に角膜渦状混濁（CV）が認められました。FD患者の大多数（30例中22例）の角膜基底上皮細胞内に高反射性細胞内包涵体が同定されました。IVCMでは、3例のFD患者で樹状細胞（DC）の増加が検出されました。神経線維層では、FD患者において健康な対照群と比較して、角膜神経曲率係数（P＜0.001）、神経線維密度（NFD）（P＝0.033）、神経線維長（NFL）（P＝0.012）の減少、およびフラクタル次元（P＝0.010）の低下が認められました。前角膜実質層の透明度低下と可視的なマイクロドットの存在するが、FD患者30例中11例で観察されました。FD患者の内皮形態パラメーターは、健康な対照群と比べて明らかな差は認められませんでした。α-ガラクトシダーゼA（α-Gal A）活性は、Mainz Severity Score Index（MSSI）スコアと負の相関を示しました（P＝0.001）。一方、血漿中のグロボトリオシルスフィンゴシン（リソ-Gb3）レベルと後嚢膜混濁は、MSSIスコアと正の相関を示しました（P＝0.002）。これらの変化は、ERTの有無にかかわらず、FD患者において有意な差を示しませんでした。結論：本研究は、中国本土のFD患者における眼科的異常の理解を大幅に深めました。CV不透明化、後嚢膜不透明化、またはIVCMで観察された特徴的な変化は、FDの早期検出の可能性を示しています。さらに、DCの著明な増加と後嚢膜不透明化とMSSIスコアの正の相関が認められました。これらの結果は、特に家族性リスク群において、症状発現前の介入を可能にするため、FDの標準診断プロトコルに眼科バイオマーカースクリーニングを組み込むことを支持しています。