新生児窒息症と乳児発症型ポンペ病を合併した稀な症例。

背景：ポンペ病（glycogenosis type II、酸性マルターゼ欠乏症）は、α-グルコシダーゼの欠乏により引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患です。重症度は主に変異のタイプに依存し、これが発症の早期または遅発を決定します。治療は予後を改善しますが、発症時の疾患の重症度を変更しません。

症例報告：本報告では、39週の妊娠週数で出生した男性乳児の症例を報告します。既往歴では、近親婚の親がおり、妊娠中に侵襲的なスクリーニング検査は行われていませんでした。彼らは、近親婚に伴うリスクを認識していたにもかかわらず、出生前スクリーニングを受けませんでした。出生時、新生児は無力症で蒼白であり、心拍数は70bpmでした。蘇生中に臍静脈カテーテルが挿入され、アドレナリン3回投与と重炭酸ナトリウム1回投与が行われました。新生児集中治療室（NICU）で治療的低体温療法が実施されました。数時間後に実施された心エコー検査では、非閉塞性肥大型心筋症と一致する重度の両心室肥大と心室中隔肥厚が認められました。回復期において、低体温療法の中止後も、新生児は軸性筋緊張低下と口を開けたまま舌を突出させる傾向を含む異常な神経症状を示しました。臨床所見と心室中隔肥厚および両心室肥厚の早期発見に基づき、遺伝子検査を実施したところ、酸性α-グルコシダーゼ遺伝子（両親が保因者）のc.2560 C＞T変異が同定され、これは科学文献でグリコーゲン貯蔵症候群II型（ポンペ病）に関連するクラス5病原性変異として報告されています。

結論： ポムペ病は希少な遺伝性疾患であり、出生時診断が困難な場合があります。心室肥大症が認められる場合、特に新生児期の窒息歴と異常な神経症状を伴う場合、疑いを抱くべきです。正確な診断と早期治療は、患者の生存率と生活の質を向上させるために不可欠です。