X連鎖性低リン血症（XLH）における骨髄内釘を用いた下肢変形矯正：変形再発の抑制と下肢機能改善のための戦略

目的：X連鎖性低リン血症（XLH）は、骨の石灰化障害とくる病を引き起こす稀な代謝疾患である。重症患者では複雑な三次元的な下肢変形が生じ、疼痛や可動域制限を招く。様々な外科的アプローチが報告されているが、変形の再発は依然として多い。本研究ではXLH患者における骨髄内釘（IN）を用いた多段階変形矯正術の転帰を後方視的に分析した。

方法：2002年から2022年にかけ、XLH患者26例に対し、大腿骨髄内釘（逆行性）および脛骨髄内釘（順行性）を用いた下肢再建術（骨切り術165例）を45例実施した。各下肢には2～5箇所の骨切り術を要した。手術時の年齢は24±13.8歳であった。 術前・術後の臨床的およびX線学的評価を実施した。結果：追跡期間は76.7±49.2ヶ月であった。機械的軸偏差は54.3±31.0mmから12.8±8.9mmへ有意に改善した（p<0.0001）。 機械的外側遠位大腿骨角は99.0°±10.9°から90.5°±4.4°へ（p<0.0001）、内側近位脛骨角は80.7°±8.0°から87.4°±3.1°へ（p<0.001）、 後方近位脛骨角は76.7° ± 9.0°から80.4° ± 4.2°（p = 0.018）に改善した。下肢機能評価尺度スコアは45 ± 12から55 ± 12（p < 0.01）に改善した。 変形再発は43肢中2肢（4.7％）で発生し、いずれも再手術を実施した。合併症は45肢中17肢（37.8％）で生じ、うち14肢（31.1％）が再手術を必要とし、主にスクリュー除去または骨棘切除（45肢中8肢、17.8％）であった。 不整癒合は2/45（4.4%）、インプラント関連感染は3/45（6.7%）で発生した。結論：XLHにおける下肢のINベース変形矯正は、再発率が低く効果的な長期矯正を提供する。合併症は頻発するものの、ほとんどの患者で機能改善が認められる。骨折および再発予防のため、爪の保持が推奨される。