ムコ多糖症および骨形成不全症の小児・思春期における口腔顔面の変化の分析。

目的：希少遺伝性疾患であるムコ多糖症（MPS）および骨形成不全症（OI）を有する小児・思春期患者と、正常な小児・思春期患者との間で、不正咬合の有病率および顔貌を比較すること。デザイン：横断研究。実施場所：ブラジル国内5州（セアラ州、エスピリトサント州、ミナスジェライス州、リオデジャネイロ州、サンパウロ州）の病院外来。対象：2歳から19歳までの小児・思春期児計152名（うち希少遺伝性疾患を有する者76名［MPS（n=19）／OI（n=57）］、希少遺伝性疾患を有さない者76名）およびその保護者。介入：介入なし、観察研究。主要評価項目：不正咬合の有無および主観的な顔貌プロファイルの分析。 保護者/後見人は、社会人口統計学的情報、行動上の問題、および子供の医療・歯科歴に関する質問票に回答した。結果：小児・青少年の平均年齢は8.9歳（±4.6）であった。希少疾患と咬合問題との関連性について、交絡因子は認められなかった。希少疾患を有する群は、希少疾患を有さない小児・青少年と比較して、咬合異常の有病率が高かった。 希少疾患を有する小児・思春期者は、希少疾患のない個人と比較して、長顔型で凸状の顔面輪郭を示す傾向が強く、下顎前顔面高が増加し、顔面比例が不適切である傾向が見られた。結論：MPSおよびOIを有する小児・思春期者は、希少疾患のない小児・思春期者と比較して、不正咬合および顔面変形の有病率が高かった。