米国における酵素補充療法を受けたポンペ病患者の経済的負担に関する後ろ向きコホート研究

目的：米国において酵素補充療法（ERT）を受けたポンペ病患者の経済的負担を明らかにすること。

方法： Merative™ MarketScan Research Databasesを用いた後ろ向きコホート研究（2012年1月1日～2022年9月30日）を実施した。対象は、ポムペ病の外来診療請求が2件以上または入院診療請求が1件以上、ERT請求が1件以上あり、かつ2歳以上の患者では診断日前90日以上、1歳以上の患者では基準日（index date）後1か月以上、医療保険／処方薬保険に継続加入していた患者とした。 診断時年齢と臨床症状に基づき、患者を乳児型ポンペ病（IOPD）群と遅発型ポンペ病（LOPD）群に層別化した。追跡期間中の医療資源利用状況と費用を評価した。結果： 計105例が対象となった（IOPD：50例； LOPD：55例［平均診断時年齢：IOPD：0.3歳、LOPD：32.2歳；男性比率：IOPD：66%、LOPD：60%］）。平均追跡期間はIOPD群で914日、LOPD群で987日であった。 IOPD患者47名（94.0%）およびLOPD患者49名（89.1%）が全原因外来診療を1回以上利用した一方、全原因入院はそれぞれ23名（46.0%）および16名（29.0%）であった。 全原因による平均総費用は、IOPD患者群で950,380ドル、LOPD患者群で185,782ドルであった。 全原因外来治療費の平均は、IOPD群で559,888ドル、LOPD群で122,2078ドルであった。一方、全原因入院治療費の平均は、IOPD群で169,781ドル、LOPD群で60,584ドルであった。 全原因による外来ERT費用は、IOPD患者で308,421ドル、LOPD患者で778,190ドルであった。

結論：ポンペ病はERT治療を受けているにもかかわらず、患者に多大な経済的負担を強いる。両タイプのポンペ病において、費用の主な要因は外来およびERT関連であった。しかし、IOPD患者は入院および支持療法の利用と費用が高く、一方LOPD患者は外来サービスの費用が高かった。