先天性高インスリン血症症候群患者とその介護者におけるジアゾキシド使用の実践的経験

はじめに：先天性高インスリン血症（HI）は重度の低血糖を引き起こす希少疾患である。ジアゾキシドが第一選択治療薬であるが、多くの患者で低血糖が持続する。ジアゾキシドは生活や健康に影響を及ぼす副作用を伴う。

方法： 本研究では混合研究法を採用し、HIグローバルレジストリ（HIGR）からの構造化調査に基づく横断的定量データ（n=165、89%が介護者）と、介護者（n=12）およびHI患者（n=6）への質的インタビューを組み合わせた。HIGR参加者の75%が現在ジアゾキシドを使用中と報告した。本研究は、薬剤服用者および／または介護者によるジアゾキシド治療体験に焦点を当てた初の混合研究法である。結果：HIGR参加者の93％がジアゾキシド使用時に少なくとも1つの副作用を報告（多毛症89％、食欲減退40％、顔面変化23％、浮腫22％）。HIGRでは、現在ジアゾキシドを服用している人の37%が、週に数回までの低血糖を経験したと報告した。インタビューの参加者は、これらの副作用、薬の味、および低血糖とジアゾキシドに関連する摂食困難が日常生活に悪影響を及ぼす様子を説明した。考察：ジアゾキシドは低血糖を経験している家族によって一般的に使用されているが、かなりの割合の人が低血糖を報告した。本剤で血糖コントロールが改善した患者は副作用への批判性が低かった。HIGRデータと詳細なインタビューを組み合わせることで日常生活の実態理解が促進され、HI管理家族への支援策策定に寄与し得る。本研究は治療選択肢の改善と、臨床医による国際HIケアガイドラインを活用したジアゾキシド療法の最適化を促すものである。