日本の母親の経験に基づくファブリー病新生児スクリーニングに関する見解

ファブリー病（FD）の新生児スクリーニング（NBS）は、症状発現前にFD患者を特定し、早期治療を可能とする効果的な方法である。古典的型FDは通常、幼児期以降に発症するが、遅発型は成人期に発症することが多い。しかしFD-NBSは、症状発現の予測時期に関わらず陽性症例を同定する。このため、無症状期間における長期にわたる不確実性、医療化、介護者の過度の警戒心への懸念が提起されてきた。これらの問題は、しばしばヘテロ接合体保因者であり主要な介護者である母親にとって特に顕著である。一部の国でFD-NBSの実施が進む中、親、特に母親の視点は十分に検討されていない。本研究は、新生児スクリーニング（NBS）によりFDと診断された5人の母親の経験、感情、ニーズを探求し、無症状期間における心理的影響と必要な支援を明らかにすることを目的とした。半構造化インタビューを実施し、ボトムアップ型質的アプローチの一種であるKJ法（川北二郎法）を用いて分析した。結果、母親たちは発症監視に伴う心理的負担を経験していたが、発症時期の理解、主治医の意見、時間の経過、個人に合わせた対処法などにより負担軽減が図られていた。疾患理解の支援や共感・情報交換を促す場の必要性が確認された。FD-NBSに対する意見は概ね肯定的であったが、「NBSで子どものFDを知る必要はなかった」といった否定的な感情も表明された。これらの知見は、無症状児の母親の経験を理解し、遺伝カウンセリングやピアサポートなどの支援を提供することが、FD-NBSの効果向上に寄与し得ることを示唆している。