乳児における難治性多臓器型ランゲルハンス細胞組織球症：治療選択肢としてのベムラフェニブの使用

ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）は、主に小児に発症する希少疾患であり、ランゲルハンス細胞の異常なクローン性増殖を特徴とし、臨床像や予後は多岐にわたる。 標準治療に抵抗性を示すLCHは、通常、多臓器および高リスク臓器への浸潤を呈し、主に2歳未満の小児に発症する。これらの症例の半数以上でBRAF-V600E変異が認められ、この変異の検出は、BRAF阻害剤であるベムラフェニブなどの標的治療を行う上で不可欠である。 本報告では、高リスク臓器の病変を伴わない多臓器型LCHと診断され、第一線および第二線治療への反応が不良であった生後6か月の患者の症例を提示する。分子生物学的検査を実施した結果、BRAF-V600E変異が確認された。ベムラフェニブによる治療が適応となり、投与開始2週間後に良好な臨床反応が得られた。