新生児の希少疾患スクリーニング：ゲノム時代におけるパラダイムの拡大

背景：新生児スクリーニング（NBS）は、フェニルケトン尿症や先天性甲状腺機能低下症など少数の先天性疾患を検出するために設計された公衆衛生の基盤として長年機能してきた。この早期介入により不可逆的な健康被害が防止される。ゲノム技術の登場により、NBSプログラムはより広範な希少疾患（RDs）を対象に拡大しており、臨床実施、倫理、医療システムの準備態勢において新たな機会と課題をもたらしている。

内容：本ミニレビューは、生化学的検査から次世代シーケンシング（NGS）および全エクソームシーケンシング（WES）へのNBSの進化を辿る。疾患選択、検査の検証、確定診断のパイプライン、そして確固たるフォローアップの必要性を含め、NBSパネルへのRDs統合における複雑性を強調する。 公衆衛生目標（集団利益重視）と個別化医療パラダイムとの倫理的緊張関係、ならびに公平なアクセス確保のための国際的調和の重要性について論じる。要約：NBSをRDsに拡大することは、早期診断を変革し、診断遅延を減少させ、転帰を改善するタイムリーな介入を可能にする。ゲノムNBS（gNBS）の統合を成功させるには、明確でエビデンスに基づく包含基準、検証済み診断法、持続可能なフォローアップシステムが必要である。

展望：急速に進化するゲノム解析技術は新生児スクリーニングを再構築し、柔軟な政策、安全なデータ基盤、同意・プライバシー・公平性への慎重な配慮を要求する。公衆衛生の優先事項と個別化医療のバランスを取りつつ、これらの技術を倫理的かつ効果的に導入するには、国際協力とステークホルダーの関与が不可欠である。