新生児スクリーニング検査でリソソーム蓄積症が陽性となった後の親の心理社会的転帰

目的：本研究は、4種類のリソソーム蓄積症（LSD）（ファブリー病、クラッベ病、ムコ多糖症I型、ポンペ病）の新生児スクリーニング（NBS）陽性結果が、確定診断結果に至るまでの過程において及ぼす心理社会的影響を検証する。

方法：対象LSDのいずれかでNBS陽性となった子どもの親を対象に、後方視的コホート（n=80）または前向き縦断コホート（n=50）を募集した。調査では不確実性、不安、侵入的思考・回避的思考、子どもの健康に対する脆弱性の認識を評価した。詳細なインタビューではNBS体験と心理社会的反応を探った。

結果： 確定検査期間中、参加者は不確実性と不安を経験したが、情報提供が進むにつれて改善した。回顧的コホートの調査では、保因者または疑似欠損結果の子を持つ親の持続的な不安と脆弱性認識は、原因不明の偽陽性よりも真陽性または判定不能結果の子を持つ親に近い水準を示した。インタビューでは、コホートや確定結果を問わず、一部親が子どもの健康状態への不確実性、NBSに関する頻繁な思考、子どもの脆弱性認識を維持していることが示された。

結論：本混合研究法による研究は、LSDに対するNBSが、たとえ子供がLSDを有していなくても、一部の家族にとって長期的な心理社会的影響を伴う可能性があることを示唆している。偽陽性率の低下と追加カウンセリングにより、この負担を軽減できる可能性がある。