古典的フェニルケトン尿症における摂食モデル：乳児の睡眠に違いをもたらすのか？

背景：フェニルケトン尿症（PKU）は遺伝性代謝疾患であり、神経認知障害を予防するためには早期診断と厳格なフェニルアラニン（Phe）制限食が必要である。生後早期の最適な代謝コントロールを達成するため、様々な乳児栄養モデルが用いられてきた。本研究の目的は、古典的PKU乳児を対象に、代謝コントロール、成長パラメータ、微量栄養素状態、離乳食導入過程、特に睡眠の質に焦点を当て、2つの異なる栄養モデルを比較することである。方法：この前向き観察研究では、古典的PKU乳児26例を12か月間追跡した。患者は2つの栄養管理群のいずれかに割り当てられた：グループ1は母乳とフェニルアラニンフリー（Phe-free）調製乳を交互に摂取、グループ2はPhe-free調製乳摂取後に満腹感を得るまで母乳を摂取した。血中フェニルアラニン（Phe）濃度、微量栄養素レベル、身体計測値を記録した。睡眠の質は簡略版乳児睡眠質問票改訂版（BISQ-R）を用いて評価した。補完食期間中の保護者の体験評価には構造化された質問票を用いた。結果：血中フェニルアラニン濃度、身体測定値、血清鉄・フェリチン・ビタミンB12・ビタミンD・亜鉛濃度において群間差は認められなかった。補完食への耐容性も群間で同等であった。BISQ-R分析でも群間差は有意でなかった。

結論：両授乳モデルとも、代謝コントロールの維持、正常な成長の促進、補完食導入プロセスの支援、乳児期の睡眠質の維持において同等の有効性を示した。これらの知見は、養育者の好みや臨床現場の実情に基づき、いずれのアプローチも採用可能であることを示唆している。