脂肪酸β酸化障害を有する新生児の臨床的、生化学的および分子的特徴：ACADM、ACADVL、SLC22A5遺伝子における新規変異。

本研究では、全身性原発性カルニチン欠乏症（CUD）、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏症（MCADD）、および超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏症（VLCADD）が臨床的に疑われる新生児の臨床的、検査所見、および分子的特徴を評価することを目的とした。 脂肪酸β酸化障害（FAOD）に対する新生児スクリーニングプログラムの導入は、これらの疾患の自然経過を変え、罹患した新生児に対して出生直後に予防的または治療的措置を開始することを可能にした。本研究では、2016年から2023年の間にCUD、MCADD、およびVLCADDの生化学的兆候を理由に入院した94名の新生児を対象とし、臨床的、生化学的、および遺伝子型データを収集した。 確定的な分子診断により、94名の新生児のうち16名（17%）がNBSの真陽性であることが確認され、SLC22A5、ACADM、およびACADVL遺伝子において17の新規変異が検出された。 我々は、患者の経時的な臨床経過を評価した。本研究は、SLC22A5、ACADM、およびACADVL遺伝子の遺伝子型スペクトルを拡大するとともに、FAODの同定および正確な特徴付けにおける遺伝学の役割を浮き彫りにしている。