デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおいて、変異部位によって運動機能に違いはあるのか？

本研究は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患児において、遺伝子変異の位置が運動機能と関連しているかどうかを調査することを目的とした。7歳から16歳までのDMD患児計58名を、変異の位置（近位型または遠位型）に応じて2つのグループに分け、各グループの運動機能を比較した。両群の身体的および人口統計学的特性には有意な差は認められなかった（p > 0.05）。遠位型群は、近位型群と比較して、ブルック下肢機能分類（BLEFC）（中央値 3）および運動機能測定（MFM-32/D2）のD2スコア（平均 86.78 ± 19.83）が有意に低かった［BLEFC：中央値 1； MFM-32/D2、平均93.77 ± 14.89）であった［p ≤ 0.05］。両群間で、時間測定テストおよびフォースクエア・ステップ・テストに差は認められなかった（p > 0.05）。DMD遺伝子の遠位領域における変異は、近位領域の変異と比較して、運動機能、パフォーマンス結果、動的バランス、および機能状態の悪化につながる可能性があることを考慮すると、DMD患児の評価および介入において変異部位を考慮することが重要である。変異部位を早期に特定することは、専門家が運動機能能力をより長期間維持するための適時かつ積極的な戦略を実施する上で役立つ可能性がある。