セピアプテリン：初回承認

PTC Therapeutics社は、フェニルケトン尿症（PKU）の治療薬としてセピアプテリン（Sephience™）の経口製剤を開発中である。セピアプテリンは酵素補因子であるテトラヒドロビオプテリン（BH）の天然前駆体であり、フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）を介したフェニルアラニン代謝に必須である。 セピアプテリンはPKU患者で欠損しているPAH活性を増強する。本剤は2025年6月19日、欧州連合（EU）においてPKU成人・小児患者における高フェニルアラニン血症（HPA）治療薬として初の承認を取得した。 これに続き、2025年7月28日には米国で、セピアプテリンに反応するPKUを有する1ヶ月齢以上の成人および小児患者におけるHPAの治療薬として承認された。本稿では、PKU成人・小児患者におけるHPA治療薬としての初回承認に至るセピアプテリン開発の主要なマイルストーンを概説する。