尿中テトラグルコシド排泄量：肝グリコーゲン蓄積症におけるバイオマーカーとしての有用性

はじめに：尿中テトラグルコシド（Glc4）排泄量の増加は、グリコーゲン代謝異常と関連している。Glc4は従来型筋型グリコーゲン蓄積症（GSD）II型における確立されたバイオマーカーであるが、肝型GSDにおける排泄量に関するデータはほとんど存在しない。

方法：肝GSD患者99名（診断検査時（治療前）のGlc4検体採取患者9名、肝移植後のGlc4検体採取患者5名を含む）の日常診療中に採取した尿中Glc4検体について、単施設後方視的解析を実施した。

結果： 診断時点でGlc4排泄量が増加していたのは、GSD IIIa 1/1例、GSD IXa 3/3例、GSD IXa女性保因者1/2例、GSD IXb 0/1例、ファンコニ・ビッケル症候群2/2例であった。 診断検査で検体採取された9例中8例では、その後の経過観察検体が利用可能であり、GSD管理開始後、8例全てでGlc4排泄量が減少し、8例中6例では最終経過観察時点でGlc4排泄量が基準範囲内であった。 モニタリング段階におけるGlc4サンプルの分析では、治療にもかかわらず、GSD Ia（17/27）、Ib（6/10）の大半、およびGSD IIIa（19/19）、GSD IIIb（4/4）、IXc（1/1）の全患者でGlc4排泄量が高値であった。 対照的に、臨床経過観察中にグルコシルコハリン4（Glc4）排泄量の増加が観察されたのは、GSD IV（6例中1例）、GSD VI（2例中1例）、IXa（19例中4例）、IXa女性保因者（1例中0例）、IXb（2例中0例）、ファンコーニ・ビッケル症候群（4例中2例）の患者ではより少なかった。 GSD Ia および GSD Ib 患者における肝移植後、Glc4 排泄は正常化した。

結論：尿中Glc4は、診断検査およびモニタリング段階の両方において、肝GSD患者にとって有用な追加バイオマーカーとなり得る。今後の研究では、薬物開発における反応バイオマーカーとしてのGlc4の役割を追加的に評価することが可能である。要約：尿中Glc4は、診断検査およびモニタリング段階の両方において、肝GSD患者にとって有用な追加バイオマーカーとなり得る。