ムコ多糖症における網膜の微細構造および微小血管の変化

目的：健康な対照群と比較し、眼の後部領域におけるMPSの眼症状、特に網膜および視神経乳頭病変を分析すること。方法：本前向き研究では、29例のMPS患者（58眼）と、年齢および性別を一致させた29例の健康な対照群を比較し、眼後部の構造的・機能的変化を分析した。 検査項目：視力検査、斜視状態、眼圧（IOP）測定、視野検査、細隙灯検査および眼底検査、スペクトルドメイン光干渉断層撮影（SD-OCT）、OCT血管造影（OCT-A）、高倍率モジュール（HMM）画像撮影。

結果： LogMAR 視力（p＜0.001）および眼圧（p＜0.001）は、MPS 患者において有意に悪化した／高くなった。 視野欠損は、色素性網膜症に似た同心円状の制限パターンを示した。56眼の眼底検査では、2眼（すべてMPS II）で視神経乳頭萎縮、2眼（いずれもMPS II）で萎縮性黄斑、12眼（MPS II 6眼、MPS IV 6眼）で色素性網膜症が認められた。 MPS群、特にMPS II患者では、黄斑中心窩傍領域（p＜0.001）および黄斑周辺領域（p＜0.001）の網膜総厚が有意に減少していた。MPS群では、乳頭周囲網膜神経線維層厚が眼圧と正の相関を示した（p＝0.015）。 OCT-A所見では、MPS群22眼中8眼（MPS I型2眼、MPS II型4眼、MPS IV型2眼）で黄斑中心窩周辺部および黄斑周辺部の毛細血管密度が低下していた。HMM画像では一部のMPS患者で光受容体モザイクの疎化が認められた。

結論：MPS患者は健常者と比較し、視力・視野障害、高眼圧、視神経乳頭および網膜の微細構造・微小血管異常を呈する。