ムコ多糖症患者の疼痛評価と治療：フランス多施設共同小児研究

背景：ムコ多糖症（MPS）は、臨床症状の重症度が幅広い希少な遺伝性リソソーム貯蔵疾患群である。慢性疼痛は頻発するが評価が困難である。本研究の目的は、小児MPS患者における疼痛の検出と管理を評価することである。方法：フランス国内5か所の先天性代謝異常センターにおける小児MPS患者の医療記録から、疼痛関連データを遡及的に収集した。 さらに、小児MPS患者の疼痛検出・管理に関する患者・家族および医療従事者の認識について、全国オンライン調査を実施した。結果：全MPS亜型の患者48例の診療記録を分析した。MPS患者では疼痛が頻発・反復性であった（患者の94％で疼痛が報告）が、その評価は明らかに困難であった。 我々は以下の点で重要な差異を観察した：(1) 痛みの頻回な評価と治療を示す診療記録、(2) 頻繁な痛みを報告する患者または家族（53件の質問票）の認識、(3) 自身の実践にかなり満足している医療従事者（21件の質問票）の認識。これは大多数の患者が痛みを訴えていないことを示唆している。 特に外来患者に対しては、障害のある小児を含む適応ツールを用いた疼痛評価の体系化、ならびに疼痛評価・管理への多面的アプローチを推奨する。介護者へのトレーニングも必要であり、疼痛センターとの緊密な連携が望まれる。

結論：MPS患者向けのルーチン疼痛評価プロトコルが求められており、神経認知障害や運動障害を含むあらゆるタイプの患者に適応可能な、疼痛の全スペクトルを網羅するものである必要がある。