ハーラー症候群患者2例に認められた先天性真皮メラノサイトーシス：臨床的特徴とコロンビアにおける再発性IDUAアレルの報告

先天性真皮メラノサイトーシスの乳児期におけるリソソーム蓄積症マーカーとしての潜在的関連性は、ほとんど研究されていない。リソソーム蓄積症と関連する先天性真皮メラノサイトーシスの症例が数例報告されている。GM1ガングリオシドーシス1型およびハーラー症候群は、真皮メラノサイトーシスと関連する最も一般的な基礎リソソーム疾患である。 皮膚症状を呈した非血縁性のハーラー症候群患者2例を報告する。両症例とも、高度に保存されたアミノ酸位置にある遺伝子領域に反復性遺伝子変異c.1045G>T（p.Asp349Tyr）を有していた。この所見を有する新生児において、代謝異常症の早期疑い・検出および鑑別診断における皮膚所見の役割を強調する。