サウジアラビアにおける新生児および乳児の代謝異常に対する栄養管理：合意に基づく推奨事項

先天性代謝異常症（IEM）は代謝に影響を及ぼす遺伝性疾患であり、治療を怠ると知的障害、認知機能障害、あるいは死に至る可能性がある。IEMを有する乳児において、栄養管理は適切な成長、栄養状態、発達を確保し、毒性代謝物のレベルを低下させ、欠乏症を予防し、異化作用を回避する上で重要な役割を果たす。 本コンセンサスの目的は、IEMの高頻度が報告されているサウジアラビアにおける新生児・乳児の代謝疾患に対する栄養管理の推奨事項を提供することである。コンセンサス形成にはデルファイ法を用いた。サウジアラビア国内5病院から6名の代謝専門栄養士が専門家パネルを構成した。コンセンサス声明作成のため、対面会議2回とオンライン会議1回を実施。各推奨事項への合意度を判断するため、SurveyMonkeyによる匿名投票を実施した。専門家パネルは、PA、MMA、GA1、PKU、MSUD、VLCAD、HCUに焦点を当てた代謝障害の栄養管理に関する105の推奨事項で合意に達した。これらの推奨事項は、サウジアラビア全土における代謝疾患患者のより一貫した管理を促進し、栄養士、患者、介護者が直面する継続的な課題を浮き彫りにすることを目指す。今後の取り組みは、サウジアラビアにおける食事管理戦略に関連するアウトカムに焦点を当てるべきである。