自閉症スペクトラム障害と診断された少女および思春期の女性:記述的研究。
DOI:10.5546/aap.2025-10781.eng
アブストラクト
はじめに。自閉スペクトラム症(ASD)は、社会的コミュニケーションや行動面において課題をもたらす。男性に多く見られる(男女比3:1)。 一方、女子は、コミュニケーション能力が比較的高いこと、非定型的ではあるがそれほど珍しいとは言えない興味を持つこと、内向性行動が多く見られること、およびカモフラージュ戦略を用いることなどから、異なる診断を受けたり、診断が遅れたりすることがある。これにより、診断漏れが生じ、適切な支援を受けられなくなる可能性がある。目的。三次医療機関で経過観察を受けているASDの女子および思春期女子(GFA)の集団について、年齢および臨床的特徴に基づいて比較し、その特徴を明らかにすること。 対象と方法。2002年から2024年の間に評価を受けたGFAの診療記録を遡及的に分析した、記述的横断研究である。発達、身体検査、および社会人口統計学的変数に関するデータを収集した。サンプルは就学前児童と学童に分けられ、さらに診断時の言語の有無によって分類された。結果。 415例のGFAを対象とした。16%(n = 69)が遅発性診断であった。年長の女児では、2つのプロファイルが同定された。1つはASDの女性型表現型(言語あり、知的障害の程度が低い、社会的困難を主訴とする受診)に合致するものであり、もう1つは重度自閉症の特徴(言語なし、知的障害の程度が高い、てんかん、退行、重症度が高い)を示すものであった。 就学前児では、認知障害や標準的な評価への適応困難が主だった。ASDの家族歴または広義の自閉症表現型が認められたのは、症例の19.5%(n = 81)であった。結論。我々は高い臨床的多様性を観察した。これに対応するためには、適切な支援を促進するために、より高い診断感度と特異的なツールが必要である。
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