先天性サイトメガロウイルス感染症および母体の初感染後の症状の早期予測：絨毛および羊水におけるサイトメガロウイルスポリメラーゼ連鎖反応を用いた生体内研究。

背景：妊娠初期における母体の初感染の血清学的診断から、妊娠17週における羊水穿刺による胎児感染の出生前診断までの期間が長いことは、不安や精神的苦痛を引き起こす可能性がある。妊娠14週に絨毛採集により採取した絨毛におけるサイトメガロウイルスポリメラーゼ連鎖反応（PCR）検査は、栄養膜細胞の感染を診断することができる。

目的：本研究は、妊娠初期に母体のサイトメガロウイルス（CMV）初感染が認められた妊婦において、絨毛からのCMVポリメラーゼ連鎖反応（PCR）検査が、垂直感染および出生時の関連症状を予測する上で、どのような診断的・予後的価値を持つかを評価することを目的とした。

研究デザイン：本単施設後ろ向きコホート研究では、2019年10月から2024年12月の間に、妊娠14週以前に血清学的スクリーニングにより妊娠初期の母体初感染が確認され、紹介された妊婦を対象とした。 バラシクロビルによる二次予防が提案された。主要評価項目は垂直感染であり、妊娠17週時の羊水穿刺により採取した絨毛、羊水、および出生時の新生児の唾液／尿におけるサイトメガロウイルスポリメラーゼ連鎖反応（PCR）陽性（または中絶妊娠におけるin situハイブリダイゼーション陽性）によって定義された。 副次的評価項目は、欧州先天性感染症イニシアチブ（ECII）の基準に基づき定義された生児における症候性先天性感染症および感音性難聴であった。

結果：全体として、422名の妊婦に母体初感染が診断され、330名の妊婦が絨毛採検と羊水穿刺の両方を受けた。 330人の女性のうち19人（5.7%）で絨毛細胞のサイトメガロウイルスポリメラーゼ連鎖反応が陽性であり、89.4%の女性で妊娠期間中に母体から胎児への感染が認められ、その大部分は妊娠17週以前（73.7%）であった。 妊娠初期に、栄養膜、母体血液、および尿の「サイトメガロウイルスポリメラーゼ連鎖反応がすべて陰性」であった場合、胎児感染は発生しなかった。 全体として、先天性感染を予測するための絨毛におけるサイトメガロウイルスポリメラーゼ連鎖反応の感度、特異度、陽性予測値、および陰性予測値は、それぞれ48.28%、98.34%、73.68%、95.18%であった。 出生時に症状を呈した感染新生児16人のうち、2人は両側の重度から極度の感音性難聴（全員、絨毛におけるサイトメガロウイルスポリメラーゼ連鎖反応が陽性）を、5人は片側の感音性難聴を呈していた。 出生時の症状を予測するための栄養膜におけるサイトメガロウイルスポリメラーゼ連鎖反応の特異度および陰性予測値は、それぞれ 97.12% および 97.74% であり、出生時の感音性難聴についてはそれぞれ 96.26% および 99.68%、長期的な症状についてはそれぞれ 96.55% および 99.35% であった。

結論：絨毛におけるサイトメガロウイルスポリメラーゼ連鎖反応は、胎児感染および出生時の関連症状に対して高い特異度と陰性予測値を示した。