新生児胆汁うっ滞を呈する先天性高インスリン血症患者の肝生検標本の臨床病理学的特徴

背景：先天性高インスリン血症（HI）は新生児および乳児に発症する重篤な低血糖症である。一部の患者では結合型高ビリルビン血症を合併し、胆道閉鎖症の懸念が生じうる。方法：胆汁うっ滞を呈する先天性HI患者の肝生検を特徴づける後ろ向き研究。

結果： 7例の患者が同定され、年齢中央値は2か月（範囲：1～8か月）、出生時妊娠週数中央値は36週（範囲：28～38週）であった。3例は基礎疾患として変異型を有し、2例はベックウィズ・ヴィーデマン症候群/11p過成長症候群を合併していた。 総ビリルビン、結合型ビリルビン、γ-グルタミルトランスペプチダーゼの中央値は、それぞれ6.5 mg/dL（範囲：1.1-18.1）、2.0 mg/dL（範囲：0.0-10.7）、176 Units/L（範囲：60-395）であった。 生検時、4例が完全経静脈栄養（TPN）を受けていた。全例で巨細胞性肝細胞変性と胆汁うっ滞が認められた。半数例で門脈周囲線維化が、全例で何らかの程度の胆管増殖が認められたが、細小胆管反応はほとんどの症例で認められなかった。門脈間質性浮腫、胆汁栓、全身性の細小胆管反応はどの症例でも認められなかった。 全例がウルソデオキシコール酸を投与され、直近の追跡調査では5例で胆汁うっ滞の改善または解消が認められた。結論：HIと胆汁うっ滞を呈する患者の肝生検では、胆道閉塞性病変の特徴を伴わない巨細胞性肝炎パターンが認められる。