脊髄性筋萎縮症の子供における行動および情緒的課題

背景：疾患修飾療法の使用は脊髄性筋萎縮症（SMA）の自然経過を変え、認知プロセスを含む多系統関与の必要性と認識の変化をもたらした。我々は、症状のあるSMAの小児・若年者における行動・情緒プロファイルの有病率を調査し、その特徴を明らかにすることを目的とした。

方法： 4～17歳の症状を呈するSMA小児を対象とした単施設横断研究。Strengths and Difficulties Questionnaire（SDQ）を用いて情緒的・行動的問題を評価。神経筋疾患に特化した臨床的特徴および保護者・小児/若年者報告アウトカム（小児神経筋疾患モジュールを用いた生活品質評価）も収集した。 解析にはフィッシャーの正確検定、クルスカル・ウォリス検定、回帰分析を用いた。結果：48名の子どもが登録された（年齢中央値［四分位範囲］：7.8歳［5.4-11.4］）。SDQ総得点から、SMA児48名中17名（35.4%）に問題が認められた（一般人口頻度は10%）。 48名中16名（33.3%）の保護者が、子どもの情緒的・行動的困難が家族への負担となっていると認識しており、そのうち9名（56.3%）は慢性化、10名（62.5%）は重大な負担として子どもの日常生活に支障をきたしていた。 SDQの少なくとも1領域で問題が認められたのは48例中29例（60.4%）であった。 対象群のうち、12/48（25%）が過活動、情緒調節、行動の領域で問題を有していた。SDQスコアが異常な群では、小児神経筋モジュール総合スコアの低下と有意な関連が認められた（オッズ比：1.09、95%信頼区間：1.02～1.16、P = 0.009）。

結論：本研究では、運動機能の全カテゴリーにおいて、SMAを有する小児・若年者に臨床的に有意なレベルの情緒・行動調節障害が認められ、日常生活に悪影響を及ぼしていることが明らかとなった。治療に伴う表現型と機能の変化という文脈において、これらの障害は運動機能の重症度にかかわらず明らかであった。これらの知見は、健康アウトカムを最適化するための心理的支援の提供と並行して、早期発見・介入手段としての定期的なメンタルヘルス監視の必要性を支持するものである。