エジプト人小児におけるフェニルケトン尿症の臨床疫学的特徴に関する多施設共同研究

フェニルケトン尿症（PKU）は最も一般的な遺伝性代謝異常である。新生児スクリーニングによる早期発見と適切な栄養管理は、神経発達障害の合併症予防に不可欠である。本研究はエジプトにおけるPKUの疫学的特徴を明らかにし、早期診断の効果を評価するとともに、食事療法の遵守度と発達障害・成長障害を含む合併症との関連性を検討することを目的とする。 本研究は2024年1月から2025年1月にかけてエジプトの4大学病院で実施された多施設共同後ろ向き横断研究である。0～18歳のPKU患者365例を対象とし、人口統計学的特性、表現型分類、合併症、食事療法遵守状況に関するデータを収集した。最も頻度の高いPKU表現型は古典型PKU（36.3%）であった。 新生児スクリーニング（NBS）による早期診断は67.7%、食事療法遵守率は79.5%であった。発達遅延は早期診断群（3.2%）で遅発診断群（100%）より有意に低かった。BH4欠乏症（1.6%）は早期診断にもかかわらず発達遅延とてんかんに関連していた。 食事療法の順守は、フェニルアラニン値の低下と合併症の減少と関連していた。全国的なNBSプログラムにより、PKUにおける神経発達障害は減少した。良好な結果は、早期診断、食事療法の順守、BH4欠乏症への認識に依存する。食事療法の非順守は、神経発達アウトカムを悪化させるだけでなく、これらの子どもの成長パラメータにも悪影響を及ぼす。