新生児スクリーニング：現状、課題、限界、および今後の方向性

1960年代初頭、米国における新生児スクリーニング（NBS）プログラムはフェニルケトン尿症の検査から始まった。それ以来、NBSプログラムは全新生児を対象とする検査対象疾患を大幅に拡大してきた。本稿では、疾患の早期発見・診断・管理における公衆衛生学的観点および臨床現場におけるNBSの重要性を概説する。 現在の実践は米国国内でも国際的にも多様である。過去数十年間でNBSには幾つかの進歩があったものの、複数の課題と限界が残っている。これらの課題には、偽陽性・偽陰性結果、同意に関する倫理的ジレンマ、新生児集中治療室におけるNBSの最適な実施時期などが含まれる。国内外におけるNBSの今後の方向性としては、次世代シークエンシング検査と人工知能の導入が挙げられる。