慢性重度貧血を呈する2歳女児における青色結節。

重度の輸血依存性貧血を呈した2歳の女児において、皮膚および粘膜に血管性病変が認められ、父系に同様の所見を示す強い家族歴があった。広範な消化器（GI）検査を行ったにもかかわらず、出血の原因は不明のままであったが、腹腔鏡検査により空腸に血管性腫瘤が確認された。 切除術および遺伝子検査により、生殖細胞系列およびセカンドヒットによる体細胞TEK変異を併せ持つ多発性粘膜皮膚静脈奇形（VMCM）であることが確認された。本症例は、TEK関連静脈奇形の表現型の多様性、消化管への関与および生命を脅かす出血の可能性、ならびに治療方針の決定や関連する血管奇形との鑑別において分子診断が重要であることを示唆している。