中国における先天性代謝異常症の早期発見の必要性の認識不足：1,431万人の住民を対象とした人口ベース研究（2012-2023年）

先天性代謝異常症（IEM）は希少疾患の主要なサブグループであり、必須の生化学的経路を阻害する1000以上の遺伝性疾患で構成される。世界的に年間約23,500人の小児死亡を引き起こしている。診断技術の進歩により出生約800人に1人の累積発生率が示されているにもかかわらず、中国における人口ベースのデータは依然として乏しい。 北京市疾病登録システムを用い、2012年から2023年にかけて北京市大都市圏の常住人口1,431万人を対象とした人口ベース研究を実施した。ICD-10コードを2018年版および2023年版「国家希少疾病目録」に照合し希少疾患を同定し、うち13のIEMsを本研究対象とした。 年齢調整罹患率（ASIR）を算出し、疾患パターンを国際新生児スクリーニング（NBS）データと比較した。12,371例の希少疾患診断のうち、314例（2.5%）がIEMであった。 ASIRは2012年に10万人年当たり0.180（95％CI：0.031-0.565）であり、2023年にも0.159（95％CI：0.023-0.532）と安定していた。 早期発症例（1歳未満）は41.7％を占めた。平均診断年齢は11.0歳、中央値は1.0歳であった。 ホモシスチン尿症を伴わないメチルマロン酸血症（40.8%）、フェニルケトン尿症（29.9%）、ファブリ病（6.7%）が最も多く、患者の60.5%が男性であった。特定のIEMの有病率は世界的なデータと概ね一致したが、著しく低いASIRは中国におけるIEMの診断不足が顕著であることを示唆している。 中国初の大規模な人口ベースのIEM研究は、実際の疾病負担が過小評価されていることを明らかにした。新生児スクリーニング（NBS）の拡大・標準化、遺伝子検査の拡充、義務的スクリーニングの実施、長期ケアの医療システムへの統合は、緊急の政策課題である。