PKUにおけるポイント・オブ・ケア検査：血中フェニルアラニンモニタリングの新時代

背景：フェニルケトン尿症（PKU）患者において、乾燥血液スポット（DBS）サンプリングは依然としてフェニルアラニン（Phe）レベルをモニタリングする標準的な方法である。しかし、結果報告の遅延は食事療法の適時調整を妨げる可能性がある。患者と介護者は、在宅モニタリングを可能にするポイントオブケア検査（POCT）装置を好むと表明している。 目的：PKU患者における血中Phe測定値と、POCTシステムの介護者による使用性を、標準的なモニタリング方法であるDBSと比較すること。方法：20名の参加者（PKU小児18名、健常対照2名）を募集。PKU小児の介護者に対し、研究者の監督下で自宅にてPOCT装置（Egoo Pheシステム）とDBSサンプリングの両方による血中Phe測定を実施。 健常対照群は病院環境で両手法により同数の検体を採取した。POCTシステムは40μLの血液を必要とし、酵素反応式バイオルミネッセンス検出システムを用いた。DBS検体はタンデム質量分析法（TMS）で分析され、2つの血液スポット（約100μLの血液）を必要とした。POCT装置とBluetooth接続されたEgoo Connectアプリは29分後に結果を表示した。 介護者によるPOCTシステムの使いやすさは、各訪問時に質問票を用いて評価した。結果：合計100組の対照サンプルを収集。中央値はPOCTが274μmol/L（範囲：30-1039）、DBSが270μmol/L（範囲：20-1190）であった。 POCT測定値はDBSより平均4.6%高く、顕著な強い相関が認められた（y = 1.017x; R² = 0.8450; p < 0.0001）。 POCT システムの使いやすさは介護者の練習によって向上し、すべての介護者は DBS よりも POCT を好むと表明しました。結論：血中フェニルアラニン測定用の POCT システムは、DBS と高い一致率を示し、介護者からの受容性も高かったことから、より迅速な患者主導のモニタリングとよりタイムリーな臨床判断を通じて、PKU ケアを変革する可能性を強調しています。