ファブリー病の小児女性ヘテロ接合体における小線維神経障害：一対の双子症例報告

背景：ファブリー病はX連鎖性リソソーム貯蔵疾患であり、小線維神経障害を含む多臓器障害を伴う。女性患者における神経障害性疼痛はよく報告されているが、小児ヘテロ接合体における小線維機能障害の客観的確認は依然として報告が少ない。本研究は、若年女性患者における小線維神経障害の診断における定量的感覚検査（QST）の役割を明らかにする。

症例報告：病原性GLA変異（c.298 A＞＞T）のヘテロ接合体である双子の姉妹を報告する。両者とも末梢神経障害の症状（四肢末端の知覚異常、胃腸機能障害）を示した。QSTでは、一方の双子では温痛覚閾値と振動覚閾値の異常が、もう一方では振動覚閾値の低下のみが認められ、末梢神経障害の診断を支持した。

考察：神経障害症状が小児患者では見過ごされたり他の疾患に帰属されたりする可能性があるため、本症例はファブリー病の診断上の課題を浮き彫りにした。ヘテロ接合体女性における微小線維機能障害の早期同定の必要性が強調される。感覚処理における複雑な変化は、ファブリー病における微小線維機能の客観的評価手段としてQSTを統合することの重要性を裏付ける。

結論：小児ヘテロ接合体におけるファブリー病の早期かつ臨床的に重要な症状として、細線維神経障害が存在する。疾患進行の抑制と臨床転帰の改善には、酵素補充療法（ERT）を含む早期認識と介入が不可欠である。本症例は、細線維神経障害の確定診断におけるQSTの有用性を示し、小児患者におけるファブリー病関連神経障害の早期診断・経過観察におけるQSTの潜在的役割を強調している。