フェニルケトン尿症の小児および成人における成長パターン、体重、食事管理の臨床評価 - 後ろ向き研究

背景：フェニルケトン尿症（PKU）は、体内でフェニルアラニン（Phe）を分解できない遺伝性代謝異常であり、治療しないと有害な蓄積を引き起こす。PKU患者の成長と過体重リスクについては懸念が示されているが、研究結果は矛盾している。本後ろ向き研究は、デンマークの成長曲線と有病率と比較することで、デンマークのPKU小児・成人の成長パターンおよび過体重・肥満の有病率を評価することを目的とする。

結果：コペンハーゲンのリグスホスピタレット国立PKUクリニックの291名のデンマーク人患者の診療記録から、年齢、性別、PKU表現型、Pheレベル、最終診察時の身体計測データを含む情報を収集した。 小児の体重状態はデンマークのガイドラインに基づき分類し、成人には世界保健機関（WHO）の基準を適用した。全てのデータ解析は小児と成人で別々に行った。対象はPKU患者291名（小児116名、成人175名）であった。 小児はデンマークの成長曲線と比較して正常な成長パターンを示した。小児の過体重率と肥満率はそれぞれ15％、1％であったのに対し、成人の過体重率は32％、肥満率は28％であった。古典型PKU成人は他の表現型と比較して有意に肥満率が高く、BMI値も高かった。さらに、高フェニルアラニン血症と過体重リスクとの間にわずかな正の相関が認められた。

結論：制限食を遵守するフェニルケトン尿症の小児は正常な成長を達成する。しかし、特に最も重症な表現型を持つ成人において、過体重および肥満の割合は加齢とともに上昇し、疾患の重症度が体重増加に影響する可能性が示唆された。高フェニルアラニン値と過体重の潜在的な関連性についてはさらなる調査が必要である。これらの知見は、フェニルケトン尿症成人における体重管理を支援する戦略に加え、継続的な体重および代謝モニタリングの必要性を強調している。