小児期X連鎖性低リン血症：歯の関与、診断、および治療

目的：X連鎖性低リン血症（XLH）は、骨格変形、成長遅延、口腔合併症を引き起こす希少な遺伝性疾患であり、特に歯根膿瘍が最も頻繁に報告される問題である。特に小児科領域において診療プロトコルが不足しているため、患者管理はしばしば不十分であり、これは更新された臨床プロトコルの必要性を浮き彫りにしている。 本研究は、XLHの早期発見および多職種連携による患者管理（早期診断、個別化治療、口腔健康と全身の健康状態改善のための予防策を含む）において、小児歯科医の役割の重要性を強調する。方法：2020年から2024年に発表されたXLH小児患者の歯科的側面に関する研究を特定するため、包括的な検索を実施した。 Cochrane LibraryやPubMed経由のMEDLINEなどのデータベースを、X連鎖性低リン血症、X連鎖性低リン血症性くる病、XLH、歯、歯科、小児、口腔健康、口腔健康関連QOLなどの用語およびMeSH用語を用いて検索した。英語論文のみを対象とした。

結論：XLHの複雑性と希少性により診断遅延が生じ、歯科治療または全身治療のいずれかが損なわれることが多い。このため早期診断と統合的ケアの必要性が明らかであり、成長期患者の転帰と口腔健康関連QOLを改善する特定ガイドラインの策定が強く求められる。本研究は、生後数ヶ月からの未熟児フォローアップに歯科評価を含める重要性を強調している。