先天性高インスリン血症患者における臨床判断のための包括的遺伝子検査

本症例報告は、常染色体劣性遺伝子関連びまん性先天性高インスリン血症（CHI）を呈した早産新生児を検証する。高度な遺伝子検査およびロングリードシーケンシングを含む学際的治療により、最終的に分子診断に至った。これらの知見は、限局性とびまん性CHIの鑑別の重要性を強調するとともに、さらなる治療選択肢の即時決定や、家族への再発リスクおよび出生前診断オプションに関するカウンセリング提供に有用であった。 要約すると、本研究はCHIの臨床的・遺伝的複雑性を示し、診断と個別化治療における包括的遺伝子解析の重要性を強調している。本症例は、患者転帰の改善に向け、臨床的学際的管理と最先端遺伝子診断技術の統合を提唱するものである。