遅発性ポンペ病における妊娠中および授乳期の酵素補充療法

背景：ポンペ病は、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の酵素欠損によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性のリソソーム蓄積症である。この欠損によりリソソーム内にグリコーゲンが蓄積し、筋肉機能障害を引き起こすため、心筋および骨格筋に影響を及ぼす。2006年以降、酵素補充療法（ERT）が利用可能となっている。 妊娠中および授乳期におけるERTの使用は、これらの期間におけるERTの安全性に関するデータが限られているため、依然として懸念事項である。それにもかかわらず、これまでの症例報告の一部は、妊娠中および授乳期におけるERTの安全性を示唆している。症例報告：本症例シリーズでは、ERTを受けており、妊娠中および授乳期にも継続した、遅発型ポンペ病の女性3名における5回の妊娠に関するデータを収集した。 2例では授乳期間中、乾燥血液スポットを用いた母乳中のα-グルコシダーゼ活性を測定した。結論：本症例報告は、妊娠・授乳期にERTを継続した3名の遅発型ポンペ病女性における、これまで報告例のない5例の妊娠情報を提示することで、文献上の知見を補完するものである。 結果として、2つの異なる授乳期間におけるポンペ病女性の母乳中の酸性α-グルコシダーゼ活性は、5名の健常女性の母乳中の活性と同範囲であった。5名の小児の転帰については、全員が年齢に応じた成長・発達を示しており、本コホートにおけるERTの実施可能性と安全性が確認された。これらの知見は、ポンペ病における妊娠中および授乳中のERT継続の安全性を裏付けるものである。 母乳育児は年齢に応じた栄養供給であるだけでなく、子どもの健康と発達を支え、母体の健康にも有益である。乳児への推奨栄養法としての母乳育児の価値は、いくら強調してもしすぎることはない。したがって、慢性疾患や服薬状況下においても、母乳育児は特に支援されるべきである。妊娠中および授乳中のポンペ病（Morbus Pompe）女性に対し、確固たる助言を提供するためには、さらなる報告と適切なガイドラインが必要である。