PKUからゲノム解析へ：新生児スクリーニングの過去・現在・未来

背景：新生児スクリーニング（NBS）は、無症状の新生児における重篤だが治療可能な疾患を特定するための基礎的な公衆衛生プログラムである。ロバート・ガスリーが1960年代にフェニルケトン尿症検査を導入して以来、NBSは単一疾患検査から多重検査プラットフォームへと進化し、早期診断、介入、長期フォローアップを可能にしている。 ゲノム技術の統合がもたらす課題に対処するには、NBSの歴史的・技術的・組織的側面を理解することが不可欠である。内容：タンデム質量分析法は現行NBSの中核技術であり、複数の代謝産物を費用対効果高く検出可能とし、スクリーニング範囲を拡大している。NBSには一次医療提供者、専門チーム、州公衆衛生プログラム間の連携が求められる。 連邦政府推奨の統一スクリーニングパネルには現在64疾患が含まれるが、各州での採用・実施状況は異なる。ゲノム技術、特に次世代シーケンシング（NGS）の進歩は、従来の機能的スクリーニングを代替するのではなく補完する形で、NBSのさらなる拡大の可能性を提供する。NGSの統合には、疾患の選択、意義不明変異の管理、無症状期診断、倫理的・プライバシー上の考慮事項といった課題が伴う。 集団規模のゲノムスクリーニングの臨床的有用性、費用対効果、長期的な成果を定義するには、さらなるエビデンスが必要である。要約：新生児スクリーニングは過去60年間で単一疾患検査から複雑な多疾患プログラムへと変容した。ゲノム技術によるさらなる拡大が期待される一方で、NBSがすべての新生児に対してタイムリーで公平かつ有益なケアを提供し続けるためには、臨床的・倫理的・実践的考慮事項の慎重な評価が不可欠である。