IGHMBP2関連疾患における表現型の連続体：典型例からギラン・バレー症候群様症状までの一連の症例群

IGHMBP2関連疾患は、呼吸困難を伴う脊髄性筋萎縮症1型（SMARD1）からシャルコー・マリー・トゥース病2S型に至る臨床スペクトルを構成し、非典型的な表現型や重複する表現型が次第に認識されつつある。 IGHMBP2に両アレル性病原性変異を有する3つの無関係な家族から4例の小児症例を報告する。症例1は早産児でSMARD1に該当する。症例2は呼吸器症状を伴わない乳児期発症の神経障害を示した。 症例3および4（兄弟）はギラン・バレー症候群様表現型を示し、脊髄神経画像で馬尾増強、脳脊髄液タンパク上昇、筋電図で急性運動・感覚軸索性神経障害が認められた。静脈内免疫グロブリン療法への初期反応はあったものの、症例3の既往症状から遺伝的背景に重畳した免疫介在性神経障害が考慮された。 遺伝子解析により、症例1と2ではホモ接合型ナンセンス変異、症例3と4では新規の複合ヘテロ接合型ミスセンス変異が同定された。これにより、重複する遺伝性・後天性神経障害のリストにIGHMBP2関連CMT2Sが新たに加わった。