早期診断と非保因者白血球の完全なドナー生着にもかかわらず、異系移植によるシアリドーシスの矯正に失敗した。

シアリドーシス（別名：ムコリポイドーシスI型）は、NEU1遺伝子の欠損によりシアル化ペプチド、オリゴ糖、糖タンパク質の蓄積が生じ、神経学的機能の低下を招く希少疾患である。文献上、症状発現期に造血幹細胞移植が2例実施されたが、症状悪化を阻止できなかった。 本症例では、神経症状発現前に偶然発見されたチェリーレッドスポットを契機とした検査により、4歳児が前症状期のシアリドーシスと診断された。臨床的悪化前の最適なタイミングで非血縁者臍帯血ドナーによる造血幹細胞移植を実施し、完全なドナー生着を達成。移植後の経過は概ね順調で、その後相対的な臨床的安定期を迎えた。 しかしながら、その後の臨床経過および画像所見から神経学的悪化が認められ、最適なタイミングでの移植にもかかわらず疾患に対する反応性が欠如していることが示唆された。我々はさらに、新規の交差適合試験法の一環として実施したシアリドーシス線維芽細胞培養の詳細な検査結果を提供し、ムコ多糖症I型Hなど移植反応性のある他のリソソーム蓄積症との比較を行い、臨床所見と一致して交差適合が認められないことを詳細に報告する。 結論として、従来の同種造血幹細胞移植は、症状発現前の段階で最適に実施された場合であっても、シアリドーシスの疾患修飾治療選択肢としては有効ではないと結論づけ、この疾患の予後改善のためには代替治療法の模索が必要であると提言する。