小児におけるファブリー病の診断、治療、および経過観察

はじめに： ファブリー病（FD）は、アンダーソン・ファブリー病としても知られ、X 連鎖遺伝パターンを持つ、不均一で多系統に及ぶリソソーム蓄積症である。一般人口における推定有病率は、およそ 40,000 人に 1 人から 100,000 人に 1 人の範囲である。 FD は、GLA 遺伝子の病原性変異によって引き起こされる、リソソーム酵素α-ガラクトシダーゼ A（α-Gal A）の部分的または完全な欠損によって生じる。この酵素の欠損により、グリコスフィンゴ脂質がリソソームに蓄積し、幅広い臨床症状を伴う多系統の障害を引き起こす。臨床症状は、幼少期に早くも現れることがある。

目的：FD小児患者の診断、治療、経過観察に関するエビデンスに基づく推奨事項を策定する。材料と方法：2021年1月から2025年5月までに発表された研究について、MedlineおよびEmbaseで文献検索を実施した。開発グループウェブサイト、コンセンサス文書、技術評価、Google Scholar、臨床専門家、参考文献リストからも追加情報を収集した。エビデンスの質は情報源の種類に応じて評価した。 外部専門家による修正デルファイ法による合意形成プロセスを実施し、最終推奨事項を定義するために80％の合意閾値を設定した。結果：エビデンス検索により47件の出版物を特定した。診断、治療、経過観察に関する57の推奨事項について合意に達した。これらの推奨事項は、コロンビア、アルゼンチン、スペイン、メキシコ、米国の外部臨床専門家によって検証された。

結論：本文書で提示する推奨事項は、検索時点における最新エビデンスと臨床専門家の判断に基づいている。これらはFD小児患者の診断、治療、経過観察における日常臨床実践を支援することが期待される。