デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける膀胱機能障害：ナラティブ・レビュー

はじめに：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、重篤かつ進行性の疾患であり、骨格筋の機能喪失を引き起こす。DMDにおける泌尿器症状には、排尿筋過活動、膀胱収縮不全、尿失禁、排尿筋・括約筋の協調運動障害、および尿路結石症が含まれる。本ナラティブレビューでは、入手可能なエビデンスを要約し、膀胱機能障害の管理に関する推奨事項を提示する。

材料と方法：PubMed、Scopus、Embase、Cochrane、Web of Scienceの検索エンジンを用いて文献検索を行った。本レビューの目的は、下部尿路症状（LUTS）、排便障害、尿路感染症（UTI）、尿路結石症の発生率を調査し、泌尿器系の問題がDMD患児の生活の質（QOL）に与える影響を明らかにすることである。 PRISMAガイドラインに従い、患者（Patient）、介入（Intervention）、比較（Comparison）、転帰（Outcome）からなるPICOフレームワークを適用して、9件の非ランダム化研究を選定し、MINORS基準を用いてその質を評価した。

結果：選定されたすべての研究には、DMD患者のみ、またはベッカー型筋ジストロフィー（BMD）患者との混合コホートとしてDMD患者が含まれていた（DMD：76～84％）。 診断は主に臨床的に確定されていた。すべての論文において単一施設での研究デザインが認められた。追跡期間が短い研究は1件のみであった。多職種チームへの泌尿器科医の参加は稀であった。下部尿路症状（LUTS）の定義と評価方法は多岐にわたり、その有病率は32％から85％の範囲であった。 最も頻繁に報告されたLUTSは、排尿開始困難、尿意切迫感、昼間または夜間の尿失禁、頻尿であった。併発する排便障害の有病率は32％から70％の範囲であった。尿路感染症（UTI）、尿路結石症、生活の質（QOL）、および抗コリン薬の使用などの介入結果に関する情報は乏しかった。

結論：DMDは、泌尿器系の合併症を伴う進行性の筋疾患である。 本レビューにより、排尿開始困難、尿意切迫感、尿失禁を含む下部尿路症状（LUTS）の高有病率と、重大な排便障害が明らかになった。しかし、尿路感染症、尿路結石症、生活の質、およびこれらの症状に対する治療成績に関する情報は限られている。下部尿路症状と排便機能には特別な注意を払う必要がある。小児泌尿器科医を含む多職種による治療が有益である。