遅発性ポンペ病における早期筋病変の定量的MRIバイオマーカー

遅発性ポンペ病（LOPD）における早期治療は、無症状の筋病変の検出にますます依存している。この文脈において、定量的筋MRI（qMRI）は有望なツールとして台頭してきた。 我々はLOPD患者（10歳以上）を対象に、早期段階（Walton 0-1、FVC ≥80%）と症状出現期（Walton 2-6）に層別化した多施設共同前向き研究を実施した。大腿部のMRIは3T装置でT1強調画像およびSTIRシーケンスを用いて撮影。 脂肪分画（FF）と水分T2（wT2）は、それぞれ6点ディクソン法および17エコー多エコースピンエコー法を用いて11の異なる領域で算出された。機能的アウトカム、呼吸機能、患者報告アウトカムを評価した。大内転筋（AM）/大腿直筋（RF）のFF比の鑑別能を評価した。 wT2は、その値が対照群の平均値に2標準偏差を加えた値を超えたか否か（0または1）に基づき、筋肉ごとに二値スコアとして分析され、11の筋肉全体で合計して個々のwT2関与スコア（WIS）を算出した。33名のLOPD患者（早期段階16名、症状あり17名）と34名の対照群が募集された。 大腿部のFF値は臨床尺度と強い相関を示した（ρ最大0.86）。ROC解析により大腿筋膜張筋（AM）が最良の判別因子（AUC: 0.96、カットオフ値≥7.93%）と特定され、大腿筋膜張筋/大腿直筋比（AM/RF比）も同等の性能（AUC: 0.94）を示した。 wT2はFFと比較して臨床スコアとの相関が弱く、症状のある患者は早期段階および健常者と比較して高いWISを示した。大腿部のFFは疾患重症度の確固たるバイオマーカーである。AM FFおよび年齢に依存しないAM/RF比FFは早期の構造的変化に敏感である。WIS＞3は症状のある疾患を反映する可能性がある。縦断的に検証されれば、これらの定量的MRIパラメータは治療開始の最適なタイミングの決定に役立つ可能性がある。