「古典型乳児型ポンペ病におけるα-アルグルコシダーゼおよび免疫調節が、生存率、運動機能および心機能の転帰、クレアチンキナーゼ値、ならびに抗体価に及ぼす影響に関する包括的研究：モンツァでの経験」

2003年から2024年にかけて、モンツァのFondazione IRCCS San Gerardoにおいてアルグルコシダーゼα（rhGAA）による治療を受けた、13例の典型的な乳児型ポンペ病患者（うち4例は交差反応性免疫学的検査陰性、31%）について報告する。 rhGAA開始時の年齢の中央値は3.3ヶ月であり、9例（69%）は20 mg/kg/隔週以上の用量で開始した。追跡期間の中央値は6.9年であり、5年および10年生存率は92%であった。 4名の患者が死亡し、3名が人工呼吸器依存となった。肥大型心筋症は全患者で正常化したが、心電図異常は36%の患者で持続した。10名（77%）が歩行が可能となった。10名の患者が免疫寛容誘導療法を受けた（77%、初回5例、二次5例、両方3例）、また7名がシロリムスの長期投与を受けた。 9例で抗rhGAA抗体が検出され、そのうち5例（38%）は高値持続性抗体価（HSAT）を示した。全例で診断時にクレアチンキナーゼ値の上昇が認められたが、HSATを呈さなかった4例では、開始時から週40 mg/kgの投与を継続した結果、クレアチンキナーゼ値は時間の経過とともに正常化した。本研究は、典型的な乳児型ポンペ病の管理に関する実臨床の知見を提供するとともに、本コホートの転帰を国際的な経験と比較している。